今年4月15日是第九個國際龐貝病日，目前我國已發(fā)現的龐貝病患者僅有200余例，而上海確診患者不足10例。
據了解，超罕高值藥物的可負擔問題，仍是目前社會關注最高、矛盾較為集中的一個問題。為此，專家們呼吁，盡快構建多層次保障，接力龐貝患者生命線。
專家呼吁：龐貝病患者可以“病有所醫(yī)”
罕見病，又名“孤兒病”，單個病種發(fā)病率很低(我國定義新生兒發(fā)病率在萬分之一以下 )，如龐貝病，為1/40000。但由于罕見病種有6000多種，非常繁多，其中80%是遺傳性疾病。其病情復雜、診斷困難、有效藥物極其缺乏，大約只有5%有藥可治。
龐貝病又稱糖原累積病II型，是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，由于患者體內缺乏酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)，導致糖原不能被降解而堆積在體內，造成肌肉、心肌、骨骼肌和呼吸肌嚴重且不可逆轉的受損。
目前，龐貝病最有效的治療方法是酶替代療法，即注射用阿糖苷酶α，每兩周注射一次，長期用藥。復旦大學附屬華山醫(yī)院神經內科副主任醫(yī)師朱雯華教授表示，這是目前中國唯一治療龐貝病的特效藥物，顯著改善患者預后。從已有經驗來看，越早使用治療效果越好，病人的獲益也會更多。“目前，也有其他的新療法也在探索當中，期待更多長效療法給患者帶來全新治療選擇。”
據悉，第二代酶替代療法Nexviazyme(avalglucosidase alfa，neoGAA)已于2021年8月獲得美國FDA批準用于晚發(fā)型龐貝病患者，經臨床研究證實在改善患者的呼吸功能和活動能力方面呈現出持續(xù)、穩(wěn)定的效果。
上海探索：多層次保障之下探路前行
上海是全國最早關注罕見病的城市之一，在罕見病的診治、保障、機制探索方面一直走在全國前列。
以政府引導為主，整合基本醫(yī)保、商業(yè)保險、慈善救助等多方支付，共建罕見病多層次用藥保障體系已初具規(guī)模：2011年，上海市醫(yī)學會罕見病專科分會成立，這也是全國首個以罕見病防治為己任的專科分會；同年，少兒住院互助基金納入部分罕見病特效藥；2013年，戈謝病特效藥納入醫(yī)保支付，成為全國首創(chuàng)。2014年上海罕見病防治基金會成立，為患者提供用藥保障；2016年《上海市主要罕見病名錄(2016年版)》發(fā)布，也是全國首個主要罕見病目錄；2021年4月發(fā)布的“滬惠保”，通過對既往病史的認定以及將特定高額藥品納入保障目錄(21種目錄外藥品，其中涵蓋了4種罕見病)，對部分罕見病既往癥人群的賠付可達70%。
上海市政協委員、著名醫(yī)學遺傳學家、上海交通大學醫(yī)學遺傳研究所所長曾凡一教授表示：“醫(yī)保、商保與慈善援助多管齊下的模式很大程度上幫助患者‘用得起藥’，這得益于包括專家、政府等多方的呼吁與支持，也體現了上海這座城市的溫度與情懷。”然而，龐貝病作為為數不多的“用得上藥”的罕見病，其特效藥目前還尚未納入上海地方醫(yī)保和普惠型商保特藥目錄，讓上海患者“用得起藥”，依然任重道遠。
目前，探索布局“惠民保”等普惠型商業(yè)健康保險，已成為醫(yī)保之外的有利補充，在一些城市，已有患者獲益：以廣州“穗歲康”為例，由于將龐貝病納入保障目錄，對于符合診療規(guī)范產生的費用，均可按“穗歲康”理賠規(guī)則報銷70%。曾凡一教授表示：“事實上，以龐貝病為代表的高值罕見病，往往由于患病人數極少，雖然個人負擔重，但參保人平均負擔的保障成本影響較低，因此普惠險保障罕見病群體具備可行性。”
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責任編輯：Rex_01
